Sällsynta dagen 2019

28 februari 2019

Sällsynta dagen 2019

World Rare Disease Day, ”Sällsynta dagen”, uppmärksammas över hela världen den 28 februari.
En sällsynt diagnos definieras av att färre än en på 10000 människor har diagnosen.

Dessa diagnoser är ofta medfödda och ärftliga. Symtomen kan visa sig direkt efter födseln eller senare i livet. För många upplevs det ensamt att ha en sådan diagnos och behoven för den enskilde varierar. För många av dessa diagnoser finns det ingen botande behandling men symtom kan förebyggas, begränsas eller behandlas.

Som en del av Nutricias verksamhet inom avancerad medicinsk nutrition ingår vårt arbete med sällsynta sjukdomar som medfödda metabola sjukdomar och PKU. På vår sida om dessa sjukdomar kan du läsa mer, om nutritionens roll och Nutricias arbete.

En patients erfarenhet
På Nutricia vill vi idag uppmärksamma ”Sällsynta dagen” genom en patient och hennes familjs erfarenhet. Se filmen om Elli och hur det är att leva med PKU.

 

Vill läsa mer om sällsynta diagnoser? Läs mer på:
Sällsynta diagnoser 

Socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser



Dela

Se filmen om Elli

Se filmen om Elli och hur det är henne och hennes familj att leva med PKU

Läs mer om Nutricias arbete

Medfödda metabola sjukdomar och PKU

Medfödda metabola sjukdomar är sällsynta sjukdomar som orsakas av en ärftlig defekt som kan påverka kroppens förmåga att bryta ner vissa näringsämnen i mat, exempelvis aminosyror.

Läs mer