Fenylketonuri (PKU)
PKU orsakas av att kroppen helt eller delvis saknar ett enzym som bryter ner aminosyran fenylalanin. Här kan du läsa mer om varför PKU uppstår och vem som får sjukdomen.
Fakta om PKU
-
PKU, eller fenylketonuri som det också kallas, beror på att kroppen helt eller delvis saknar ett enzym som behövs för att bryta ner en av delarna i protein. Protein är nämligen uppbyggt som ett pärlband av olika mindre delar som kallas aminosyror. Den aminosyra som en person med PKU inte kan bryta ner heter fenylalanin. Man använder sig oftast av förkortningen Fa.
Hos en person med obehandlad PKU blir nivåerna av Fa i blodet för höga, något som är skadligt för hjärnan. Särskilt små barn är känsliga för höga nivåer av Fa. Men med rätt kost slipper barnet höga Fa-värden och kan utvecklas normalt, som vilket barn som helst.
Fa är inte bara av ondo, utan en absolut nödvändighet för liv. En liten mängd Fa behövs även för den som har PKU för uppbyggnad av olika celler i kroppen. Därför handlar det om att hitta en balans där maten innehåller lagom mycket Fa. Regelbundna blodprov, där man ser att mängden Fa är lagom i blodet, är en viktig hjälp för detta. Som förälder till ett barn med PKU får man lära sig att ta blodprovet själv, och i takt med att barnet blir äldre får barnet också lära sig. På olika platser i Sverige finns PKU-team, bestående av bland annat läkare, dietister, sjuksköterskor och psykologer som har stor kunskap och erfarenhet. Ett sådant team finns runt alla barn med PKU.
-
PKU syns inte på utsidan. Därför tas sedan 1965 ett blodprov på alla nyfödda barn i Sverige för att på så sätt hitta alla barn med PKU. Ungefär fem barn föds med PKU i Sverige varje år.
För att ett barn med PKU inte ska få proteinbrist, ges en särskild proteinersättning till varje huvudmål. Proteinersättningen innehåller alla viktiga aminosyror utom Fa (fenylalanin) samt energi, vitaminer och mineralämnen. Både proteinersättning och specialprodukter skrivs ut på recept men regler och tillvägagångssätt skiljer sig åt beroende på landsting och var du bor i Sverige.
Utan denna behandling utvecklar barnet en allvarlig hjärnskada som inte går att återställa. Men med rätt kost utvecklas barnet normalt. Behandlingen mot PKU är livslång men alla har inte lika svår typ av PKU. Det finns även mildare varianter. Om du vill läsa mer finns det information på Socialstyrelsens hemsida för ovanliga diagnoser.
-
PKU är en ärftlig, medfödd sjukdom. Det innebär att ingen gjort något ”fel” för att barnet ska få PKU; mamman har t ex inte ätit något olämpligt under graviditeten eller vistats i en olämplig miljö. Sjukdomen finns där direkt när barnet föds.
Anledningen är att barnet har två skadade anlag för det enzym som ska bryta ner Fa: ett skadat anlag från mamman och ett från pappan. Man kan enkelt beskriva det som att ”det finns ett litet tryckfel i barnets inneboende kokbok, där recept för alla kroppens funktioner är samlade”. ”Receptet” för att tillverka det enzym som bryter ner Fa är felaktigt – det är därför som barnet har PKU. När bara en gen är skadad och den andra frisk kan man alltså vara anlagsbärare och inte ha PKU. Den som är anlagsbärare av en skadad gen, i detta fall barnets mamma och pappa, har ofta ingen aning om att de är anlagsbärare förrän de tillsammans får ett barn med PKU. Ungefär 1 person av 70 bär på ett skadat anlag.
Den som har PKU får vanligtvis inte själv ett barn med PKU. För det krävs att hon eller han får barn med en person som själv har sjukdomen, eller som är anlagsbärare. Däremot är det viktigt att en kvinna med PKU har extra god kontroll på Fa-värdet och kosten innan och under en graviditet. Barnet kan annars via moderkakan skadas av de höga nivåerna av Fa.
-
Fa finns i all mat som innehåller protein. Därför måste den som har PKU äta mat som är låg på protein. Protein förknippas ofta med mat som ägg, kött och fisk och det stämmer att det räknas till extra proteinrik mat. Protein finns dock nästan i all mat – även i t ex pasta, ris, mjöl och mjölk.
För den som har PKU finns därför särskilda PKU-livsmedel där proteinet minskats kraftigt. Man kan lättast beskriva PKU-kosten som vegetarisk mat, men utan, eller mycket begränsat av, vanliga mjölkprodukter, pasta och bröd, ägg och baljväxter (eftersom de innehåller för mycket protein). Istället använder man speciell lågprotein-pasta, -bröd och -mjölk tillsammans med vegetabiliska livsmedel.
-
En proteinersättning är en blandning av alla aminosyror utom den som är skadlig för dig. Aminosyror är byggstenar i alla proteiner och livsviktiga för kroppen. Vissa kan kroppen göra sig själv medan andra måste vi få tillfört genom kosten. Eftersom man inte tål så mycket naturligt protein behöver kroppen tillföras aminosyror via andra källor. Proteinersättningen bidrar till detta. Vi kan inte leva utan protein.
Om du har PKU är för mycket fenylalanin skadligt för dig. Därför är proteinersättningen sammansatt av alla aminosyrorna utom fenylalanin. Vid andra medfödda metabola sjukdomar finns det andra aminosyror som är skadliga för kroppen och därmed tas just den/de bort från proteinersättningen. Din läkare och kliniska nutritionist kommer att förklara detta för dig mer i detalj.
Mängden naturligt protein varje individ tolererar varierar. Din dietist beräknar detta individuellt för varje patient så att du vet hur mycket naturligt protein du kan äta per dag. Du får också veta hur mycket proteinersättning du behöver.
Proteinersättningarna finns i olika formuleringar:
- Pulver som blandas till gröt, shot eller dryck. Finns både i förfyllda portionspåsar eller i större kartonger
- Drickfärdiga proteinersättningar i förfyllda påsar
- Tabletter
Proteinersättningen har alla olika egenskaper, med varierande storlekar och innehåll, kalorier, volym och ett brett utbud av olika smaker. De finns i många olika varianter för barn anpassade till olika åldrar, och för vuxna.
Innehållet av proteinersättningar varierar:
Kalorier: Proteinersättningar finns tillgängliga med varierande mängder kalorier, så prata med din kliniska nutritionist så att du kan hitta en som fungerar bäst för dig.
Volym: Många proteinersättningar kan bestå av varierande mängder vatten, så du kan ha en mindre volym och mer koncentrerad dryck, eller en mer utspädd vätska med större volym, beroende på din smakpreferens. Din kliniska nutritionist eller läkare kommer att ge dig tips och råd.
Smaker: Proteinersättningar finns i en mängd olika smaker. -
Kan jag amma mitt barn när det har PKU eller annan medfödd metabol sjukdom?
När man har ett barn med PKU eller annan medfödd ämnesomsättningssjukdom som gör att mängden naturligt protein måste begränsas är det många som undrar om det är säkert att amma. Ja, du kan vanligtvis amma ditt barn. Din dietist kommer att berätta mer om detta. Spädbarn får en anpassad mängd proteinersättning avsedd för spädbarn och kan sedan ammas fritt vid varje måltid. Om barnet inte ammas får det en anpassad mängd normal näring för spädbarn följt av en gratis mängd proteinersättning.
Mängden protein barnet får övervakas regelbundet av din dietist.
-
Höga nivåer av fenylalanin vid PKU och/eller tyrosin vid TYR kan orsaka:
- Svårigheter att koncentrera sig
- Trötthet, humörsvängningar
- Skakningar i händer, fingrar, fötter eller ben
- Dåligt minne, förlust av korttidsminne eller allmän glömska
- Problem med att fokusera på jobbet eller skolan
- Svårigheter att följa instruktioner och problemlösning
- Ångest, fobier eller depression
Många av problemen i samband med att inte hålla sig till lågprotein kosten kan reduceras eller elimineras helt när nivån av fenylalanin i blodet är tillbaka inom ett acceptabelt intervall.
-
PKU är inget hinder för att bli förälder. För att barnet i magen ska kunna växa och utvecklas som det ska är det dock viktigt att den gravida mamman följer kosten och att Fa-värdena följs mycket noga – både innan och under graviditeten.
Risken är att barnet annars föds med för liten hjärna, tillväxtförsening eller utvecklingsstörning. Detta gäller även den som har en mildare form av PKU och som kanske kunnat äta nästintill normalkost innan. Män med PKU behöver däremot inte striktare kost när de vill bli pappor.
Före graviditeten
Innan en kvinna med PKU blir gravid rekommenderas att Fa-värdet legat stabilt mellan 100 och 300 mikromol/L under en period. Hur länge avgör doktorn i PKU-teamet.
Det tar olika lång tid för olika kvinnor att komma ner till så låga värden. För den som avbrutit PKU-behandlingen och ätit ”vanligt” under en längre tid innan är det sannolikt svårare att nå lämpliga värden jämfört med den som stått kvar på PKU-kosten och fortsatt med proteinersättningen. Men även för den som är van att ha koll på sina värden kan det ta tid. Dietisten och läkaren i PKU-teamet finns där för att ”coacha” och hjälpa under tiden.
Det är viktigt att man kontaktar PKU-teamet redan när man börjar fundera på att försöka bli gravid. Man får då komma på ett besök för att få information och för att få en genomgång av den kost man för tillfället äter. För att dietisten ska få en bild av vad den består av, brukar man få skriva ner precis allt man äter och dricker under 3-4 dagar – alltså skriva en kostdagbok. Där är det viktigt att man inte ”snyggar till” dagarna utan är helt ärlig. Då kan dietisten bäst hjälpa till att göra ett förslag på hur kosten ska ändras för att Fa-värdet till slut ska nå ner till 100-300 mikromol/L.
Under graviditeten
Även under graviditeten bör Fa-värdet ligga mellan 100 och 300 mikromol/L. För att detta ska vara möjligt krävs att man väger maten och räknar Fa eller naturligt protein, att man tar prover regelbundet och efter varje provsvar har kontakt med dietisten, som utifrån provsvaret kan bedöma om mängden Fa bör justeras. Till din hjälp har Nutricia tagit fram en app som du kan ladda ner gratis från Apple store ”MyPKU”.
I början av graviditeten får man bara äta små mängder Fa, men i takt med att bebisen i magen växer, ökar den ordinerade mängden Fa. En viss mängd Fa krävs för att barnet ska växa och utvecklas normalt. Den gravida kvinnan kan då ”passa på” att äta sådant som i vanliga fall innehåller för mycket protein. Men allt i kontrollerad mängd förstås.
Mödravård som vanligt
För att följa fostrets tillväxt och den gravida kvinnans hälsa i övrigt, följs hon på mödravårdscentralen (MVC). Olika Landsting gör på olika sätt, men rent principiellt behöver det inte vara specialistmödravården som följer graviditeten, så länge det inte finns komplikationer utöver PKU. Med hjälp av PKU-teamet sköts ju PKU:n på ett sätt som gör att graviditeten i övrigt kan betraktas som normal och därför duger den vanliga mödravården ofta fint.
Illamående
Många mår illa under graviditeten, särskilt under den första tiden. För många är det som värst på morgonen, eller under dagen när blodsockret sjunker. Därför kan det underlätta om man äter något innan man går ur sängen eller om man har något ätbart med sig i väskan att ta i händelse av ett blodsockerfall och illamåendeattacker. Vad man kan tänka sig att äta är väldigt individuellt. Det viktiga är att man hittar något ett bota illamåendet med och att Fa räknas.
För vissa är det otänkbart att äta något när illamåendet slår till. Även proteinersättningen kan vara svår att få ned, särskilt om man också besväras av halsbränna. Då kan det vara läge att prova en annan typ av proteinersättning. Dietisten i PKU-teamet kan ge råd. Det är också viktigt att signalera om man inte lyckas komma upp i tillräckligt mycket Fa, eller om man kräks mycket, så att man kan förhindra att Fa-nivåerna sjunker för lågt.
Förlossningen
Förlossningen planeras som för vilken frisk kvinna som helst, men om förlossningen blir utdragen kan dropp med energi som går rakt in i blodet behöva ges.
Amning
Barnet kan ammas, precis som barn till vilken mamma som helst. Från och med det att barnet är fött släpper kraven på den superstränga dieten. Men en ammande mamma behöver mer energi, protein och näring, så hon behöver fortfarande tänka på vad hon äter. Men inte med vågen och anteckningsboken i högsta hugg längre. Och det är ju tur, för då skulle det nog bli svårt att hinna njuta av den lilla nyfödda bebisen.
-
Länkar där du kan hitta mer information
Socialstyrelsens information om PKU Fenylketonuri – Socialstyrelsen
CMMS – Centrum för Medfödd Metabola Sjukdomar – här kan du läsa mer om PKU-provet.
Här kan du läsa mer om Fenylketonuri: Socialstyrelsen Ovanliga Diagnoser – PKU.
Facebookgrupp för föräldrar och andra, om PKU PKU ROCKAR FETT | Facebook
Henrik Mosén skriver om PKU PKU – fenylketonuri (startsida för pekou.se)
Ågrenska – stiftelse som arbetar med sällsynta diagnoser och har bl annat familjeveckor Om oss (agrenska.se)
-
Svenska PKU-föreningen Svenska PKU-föreningen
Svenska PKU-föreningen på Facebook svenska pku-föreningen Facebook
Europeiska patientföreningen Welcome to E.S.PKU (espku.org)
Facebookgrupp för föräldrar och andra, om PKU PKU ROCKAR FETT | Facebook
Ågrenska – stiftelse som arbetar med sällsynta diagnoser och har bl annat familjeveckor Om oss (agrenska.se)
-
E.S.PKU (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria) är en patientdriven europeisk förening som representerar PKU-intressenter i hela Europa.
Varje år, på hösten, hålls ett ESPKU-möte i Europa. Mötet samlar forskare, vårdpersonal, patienter och leverantörer.
2017 arrangerades mötet på Hell i Norge av den norska PKU-föreningen. 2018 var Italien värdland och 2019 gick resan till Turkiet. Under 2020 och 2021 var det tyvärr inte möjligt att hålla en fysisk konferens på grund av pandemin. Då blev det ett digitalt möte istället. Det är planerat att nästa möte 2022 ska vara i Madrid.
E.S.PKU (European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria) är en patientdriven europeisk förening som representerar PKU-intressenter i hela Europa.
Varje år, på hösten, hålls ett ESPKU-möte i Europa. Mötet samlar forskare, vårdpersonal, patienter och leverantörer.
2017 arrangerades mötet på Hell i Norge av den norska PKU-föreningen. 2018 var Italien värdland och 2019 gick resan till Turkiet. Under 2020 och 2021 var det tyvärr inte möjligt att hålla en fysisk konferens på grund av pandemin. Då blev det ett digitalt möte istället. Det är planerat att nästa möte 2022 ska vara i Madrid.
Här kan du läsa mer om E.S.PKU.
-
PKU och näring
Du kan läsa mer om näring och varför proteiner, fett och karbohydrater är så viktiga för kroppen.
Läs mer -
Tips och råd
På den här sidan har vi samlat många tips och råd, bland annat resetips, reseråd och boendetips.
Läs mer -
Proteinersättningar
Se vårt urval av proteinersättningar här.
Se urvalet här
Informationen på denna sidan ska inte ersätta kontakt med hälso- och sjukvården, eller råd och medicinsk övervakning av hälsopersonal. Din dietist och/ eller din läkare ger dig råd om alla aspekter avseende hantering av din metaboliska sjukdom för dig och din familj. Fråga därför alltid om råd från din dietist och/eller läkare innan du gör ändringar i din kostbehandling.