MAPLE SYRUP URINE DISEASE (MSUD)

MSUD står för Maple Syrup Urine Disease.
MSUD är en ärftlig, medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ned protein. Kroppen behöver protein till många olika kemiska processer. Protein bryts ned till aminosyror och det finns 20 olika sådana. Vissa aminosyror kan kroppen tillverka själv, men vissa måste vi få i oss via kosten. Vi kan inte leva utan aminosyror.
När aminosyrorna har utfört sin ”uppgift” i kroppen så återanvänds de, eller används för energiproduktion i kroppen.

Ett protein är sammansatt av olika aminosyror som sitter som pärlor på ett halsband. Antalet aminosyror skiljer sig mellan olika protein och även ordningen på dem.
MSUD beror på att kroppen har brist på enzymkomplexet BCKD (”branched-chain-ketoacid dehydrogenase”). Det innebär att kroppen inte kan bryta ner aminosyrorna leucin, isoleucin och valin.

MSUD är en av de sjukdomar som ingår i screeningen av nyfödda. Det betyder att den upptäcks genom PKU-provet, ett blodprov som i Sverige tas från alla nyfödda cirka 48 timmar efter födseln. Detta görs för att snabbt kunna komma igång med behandling. Blodprovet kan påvisa höga nivåer av leucin i blodet. I Sverige föds uppskattningsvis 2 barn varje år med MSUD.

MSUD är en ärftlig sjukdom. Det finns ingenting du kunde ha gjort för att förhindra att barnet fick sjukdomen.

Alla med MSUD följs under hela livet av läkare och dietist.

Läs mer om MSUD här Maple syrup urine disease – Socialstyrelsen

Läs mer om screening av nyfödda här Sjukdomar som ingår i screeningprogrammet med PKU-prov – Karolinska Universitetssjukhuset

Ansamling av leucin, isoleucin och valin kan leda till hjärnskador och försenad utveckling och måste därför behandlas.

Vissa barn med MSUD blir sjuka redan de första dygnen efter födseln, före screeningen.
Symtom:
• Äter dåligt
• Kräkningar
• Dehydrering (uttorkning)
• Slapphet (hypotoni)
• Sover mycket
• Anfall
• Snabb andning
• Urin som luktar sött (som lönnsirap)

Tidig behandling förhindrar hjärnskador och inlärningssvårigheter.

• Begränsat intag av proteinrika livsmedel
• Noggrant anpassade mängder mat som innehåller leucin
• Proteinersättning så att kroppen får i sig aminosyror
• Mat med låg proteinhalt
• Tillskott av isoleucin och valin

En metabol kris kan uppstå vid för höga nivåer av leucin i kroppen. Det kan utlösas av en infektion eller virus hos barnet som leder till feber, kräkningar och diarré.
Det är mycket viktigt att undvika en metabol kris.
Påbörja akutbehandling omedelbart. Du får detaljerad information om detta av din läkare.
Fortsätt med tillskott av isoleucin och valin.
Ta ett blodprov och kontakta sjukvården.

Kan jag amma mitt barn när det har MSUD eller annan medfödd metabol sjukdom?

När man har ett barn med MSUD eller annan medfödd ämnesomsättningssjukdom som gör att mängden naturligt protein måste begränsas är det många som undrar om det är säkert att amma. Ja, du kan vanligtvis amma ditt barn. Din dietist kommer att berätta mer om detta. Spädbarn får en anpassad mängd proteinersättning avsedd för spädbarn och kan sedan ammas vid varje måltid. Om barnet inte ammas får det en anpassad mängd normal näring för spädbarn följt av en mängd proteinersättning.

Mängden protein barnet får övervakas regelbundet av din dietist.

MSUD är en ärftlig, medfödd sjukdom. Det innebär att ingen gjort något ”fel” för att barnet ska få MSUD; mamman har t ex inte ätit något olämpligt under graviditeten eller vistats i en olämplig miljö. Sjukdomen finns där direkt när barnet föds.

Anledningen är att barnet har två skadade anlag för det enzym som ska bryta ner aminosyrorna leucin, isoleucin och valin: ett skadat anlag från mamman och ett från pappan. Man kan enkelt beskriva det som att ”det finns ett litet tryckfel i barnets inneboende kokbok, där recept för alla kroppens funktioner är samlade”. ”Receptet” för att tillverka det enzym som bryter ner aminosyran är felaktigt – det är därför som barnet har MSUD. När bara en gen är skadad och den andra frisk kan man alltså vara anlagsbärare och inte ha MSUD. Den som är anlagsbärare av en skadad gen, i detta fall barnets mamma och pappa, har ofta ingen aning om att de är anlagsbärare förrän de tillsammans får ett barn med MSUD.

En proteinersättning är en blandning av alla aminosyror utom den som är skadlig för dig. Aminosyror är byggstenar i alla proteiner och livsviktiga för kroppen. Vissa kan kroppen göra sig själv medan andra måste vi få tillfört genom kosten. Eftersom man inte tål så mycket naturligt protein behöver kroppen tillföras aminosyror via andra källor. Proteinersättningen bidrar till detta. Vi kan inte leva utan protein.

Om du har MSUD är för mycket leucin, isoleucin och valin skadligt för dig. Därför är proteinersättningen sammansatt av alla aminosyrorna utom dessa. Vid andra medfödda metabola sjukdomar finns det andra aminosyror som är skadliga för kroppen och därmed tas den/de bort från proteinersättningen. Din läkare och dietist kommer att förklara detta för dig mer i detalj.

Mängden naturligt protein varje individ tolererar varierar. Din dietist beräknar detta individuellt för varje patient så att du vet hur mycket naturligt protein du kan äta per dag. Du får också veta hur mycket proteinersättning du behöver.

Proteinersättningarna finns i olika formuleringar:

• Pulver som blandas till gröt, shot eller dryck. Finns både i förfyllda portionspåsar eller i burk
• Drickfärdiga proteinersättningar i förfyllda påsar

Proteinersättningen har alla olika egenskaper, med varierande storlekar och innehåll, kalorier, volym och olika smaker. De finns i olika varianter för barn anpassade till olika åldrar, och för vuxna.

Den sammanlagda mängden av aminosyror i proteinersättningen brukar anges som proteinekvivalenter (PE). Det betyder att man har räknat om den totala mängden aminosyror till gram protein. En portion proteinersättning kan innehålla exempelvis 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Innehållet av proteinersättningar varierar:
Kalorier: Proteinersättningar finns tillgängliga med varierande mängder kalorier, så prata med din kliniska nutritionist så att du kan hitta en som fungerar bäst för dig.
Volym: Många proteinersättningar kan bestå av varierande mängder vatten, så du kan ha en mindre volym och mer koncentrerad dryck, eller en mer utspädd vätska med större volym, beroende på din smakpreferens. Din dietist eller läkare kommer att ge dig tips och råd.
Smaker: Proteinersättningar finns i olika smaker.

Protein finns i nästan alla livsmedel; ägg, kött, fisk, pasta, ris, mjöl, soja, tufo och mjölk. Därför bör de som har MSUD äta en kost med låg proteinhalt och undvika dessa livsmedel. Din dietist kommer att förklara mer och räkna ut exakt hur mycket protein du ska ha.